Понятие о моно и полигенном типе наследования
Контрольные вопросы 1. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. 2. Понятие о гене. Классификация генов. 3. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у прокариот.
4. Регуляторные гены и регуляторные последовательности у эукариот.
5. Организация генов у прокариот. Строение оперона. 6. Организация генов у эукариот. Понятие о кластере. 7. Регуляция экспрессии генов у прокариот.
8. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот (перечислить, привести примеры). 9. Регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне транскрипции.
10. Особенности инициации транскрипции генов у эукариот. 11. Сравнение особенностей строения и экспрессии генов у прокариот и эукариот. 12. Экспрессия генов глобина в процессе онтогенеза.
Типы гемоглобинов и место их образования. 13. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Альтер-нативный сплайсинг. 14.
Особенности строения глобиновых генов, их локализация и организация. 15. Эволюция представлений о гене (Грегор Мендель, Томас Морган и др.). 16. Свойства генов и особенности фенотипического проявления.
17. Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе. 18. Основные понятия генетики (доминантность, рецессивность, гомо- и гетерозиготные организмы, генотип и фенотип и др.).
Привести примеры. 19. Законы Менделя (1-й и 2-й законы), их цитологические основы (формулировка, формулы скрещивания, результаты). 20. Третий закон Г. Менделя (формулировка, формулы скрещивания, результаты).
Условия выполнения закона. 21. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
22. Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты). 23. Взаимодействие неаллельных генов (определение, формулы скрещивания, результаты). 24. Общее понятие об изменчивости, ее формы.
Значение в онтогенезе и эволюции.
25. Онтогенетическая изменчивость, ее характеристика.
26. Модификационная изменчивость.
Норма реакции генетически детерминированных признаков. 27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии. 28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.
Типы браков. 30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. 31. Классификация мутаций (по уровню организации наследственного материала, по типам клеток, по способу возникновения и др.). 32. Генные (кодонные) мутации, механизм возникновения.
Примеры кодонных мутаций. 33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение.
34. Геномные мутации, механизмы их возникновения, значение. Примеры. 35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические). 36. Спонтанный мутагенез и его закономерности.
37. Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова. Моделирование наследственных болезней.
38. Репарация генетического материала.
Типы репараций (темновая, световая, пострепликативная). 39. Этапы возникновения мутаций. Мутации, связанные с нару-шением репарации.
40. Мутагенез и канцерогенез. Превращение нормальной клетки в «раковую».
41. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости по их роли в онтогенезе и эволюциии. 42. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Химический скрининг и генетический мониторинг.
Понятие о тест-системах. 43. Особенности антропогенетики. Биологические и социально-этические особенности человека. 44. Методы изучения генетики человека.
45. Менделирующие признаки человека.
Примеры наследования нормальных и патологических признаков. 46. Понятие о моно- и полигенном типе наследования (особенности, примеры). 47. Сущность и значение генеалогического метода.
48. Понятие об аутосомном и сцепленном с полом наследовании.
49. Особенности аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессив- ного типов наследования. Примеры. 50. Особенности Х-сцепленного наследования (доминантного и рецессивного). 51. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
52. Особенности Y-сцепленного наследования. Признаки, опреде-ляемые генами Y-хромосомы. 53. Близнецовый метод изучения наследственности человека и его значение.
54. Цитогенетические методы изучения наследственности человека. 55. Получение кариотипа человека и его изучение.
Классификация хромосом. 56. Половой хроматин. Значение определения полового хроматина для профилактики наследственной патологии. 57. Основные положения хромосомной теории наследственности.
58. Генетические карты (карты сцепления, цитологические, цито-генетические, рестрикционные карты).
59. Генетика пола. Механизм генетического определения пола и его дифференциация в развитии организма. 60. Понятие о наследственных болезнях, классификация, причины, механизмы развития. 61. Молекулярные (генные) болезни, их классификация, причины, механизмы развития.
62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития. 63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры. 64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней.
65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
67. Понятие о мультифакториальных болезнях. Особенности на-следования и развития. Роль генотипа и среды. 68. Множественный аллелизм и его закономерности.
Причины возникновения аллелей и особенности их взаимодействий. 69. Генетика групп крови системы АВО как пример множественного аллелизма у человека. 70. Понятие о резус-факторе; закономерности наследования и значение.
71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики. Примеры. 72. Медико-генетическое консультирование, его этапы и значение.
73. Пренатальная диагностика (просеивающие, инвазивные и неинвазивные методы).
74. Методы молекулярной генетики (секвенирования, полимеразных цепных реакций и др.).
75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов. 76. Возможности молекулярно-генетических методов и их значение в современной генетике. 77. Значение генетики для медицины.
Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Устный опрос проводится по контрольным вопросам. Каждый студент отвечает на три вопроса из разных тем: 1.
«Наследственность. Структура и функция гена» (с 1 по 23 вопрос). 2. «Изменчивость» (с 24 по 42 вопрос). 3.
«Антропогенетика: Методы изучения генетики человека и наследственные болезни»
(с 43 по 77 вопрос).
Практические навыки и алгоритмы их выполнения Перечень практических навыков 1. Составление и анализ конкретной родословной. II 2. Определение количества Х-хромосом по половому хроматину и картирование генов.
3. Анализ хромосомных комплексов и заключение о наследственной патологии. III 4. Умение использовать схему для проведения медико-генетического (теоретически) консультирования и обоснования его результатов. III 5. Решение задач: III а) по генетике (применение основных законов наследования (законов Менделя)); б) ситуационные задачи.
Примечание: I уровень — уметь представить и уметь объяснить манипуляцию, профессионально ориентироваться, знать показания к проведению.
II уровень — участие в выполнении манипуляции (исследование, процедуры и т. п.). III уровень — выполнение манипуляции под контролем препо-давателя (медперсонала). IV уровень — самостоятельное выполнение манипуляций.
Алгоритмы выполнения практических навыков Алгоритм анализа родословной 1.
Дать название схемы. 2. Определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом). 3. Определить генотипы всех членов родословной 4.
Произвести медико-генетический прогноз потомства, исходя из типа наследования. Алгоритм анализа кариограммы (идиограммы, хромосомного комплекса) 1. Дать определение кариотипа и кариограммы.
2. Определить тип классификации хромосом.
3. Определить число аутосом. 4. Определить число половых хромосом. 5. Определить общее число хромосом.
6. Определить пол обследуемого. 7. Определить число глыбок полового хроматина. 8. Дать заключение: норма или наследственная патология (какая).
9. Записать формулу кариотипа. 10. Назвать характерные симптомы данной хромосомной болезни.
Алгоритм анализа глыбок полового хроматина 1. Тип клетки (соматическая или половая).
2. Ядро (интерфазное или митотическое).
3. Число глыбок Х-полового хроматина. 4. Количество Х-хромосом. 5. Число активных Х-хромосом.
6. Возможный пол. 7. Норма или болезнь (название).
Алгоритм анализа цитогенетической карты 1. Номер хромосомы. 2. Плечо. 3.
Район. 4. Сегмент. Алгоритм медико-генетического консультирования (обобщенный для всех наследственных заболеваний) I.
Установление природы наследственного заболевания (генное или хромосомное).
1. Обследование больного с применением соответствующих методов изучения генетики человека (генеалогического, цитогенетического, биохимического и др.). 2. Анализ результатов обследования (родословных, кариограмм, данных биохимического анализа, пренатальной диагностики и др.). 3. Выяснение уровня нарушения наследственного материала (на уровне молекулы ДНК, хромосом, генома).
4. При хромосомных болезнях — установление связи между пато-логией и типом хромосом (аутосомы или половые хромосомы).
5. Сопоставление полученных данных у обследуемого больного с фенотипической картиной известных наследственных болезней. Диагностика наследственных болезней.
И. Определение вероятности развития болезни в потомстве при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом наследовании (медико-генетический прогноз).
III. Заключение (советы родителям или обследуемым).
Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями. Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации.
Предупреждение рождения больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый: а) обследование вступающих в брак; б) обследование беременных (пренатальная диагностика), выявление гетерозиготных родителей; в) обследование после рождения.
avtoschit-penza.ru
Тема: Закономерности моногенного наследования признаков при моно-, ди- и полигибридных скрещиваниях
Цель работы:Изучить закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Научиться использовать теоретические знания для анализа наследования признаков человека в процессе решения генетических задач.
Задачи:
1.По учебным плакатам и схемам разобрать закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем.
2.По учебным плакатам разобрать цитологические основы законов Менделя.
3.Познакомиться с правилами вероятности в решении медико-генетических задач.
4.Приобрести навыки решения задач на законы Менделя и правила вероятности.
а) до изучения темы
1. Генетическую символику и генетическую терминологию.
2. Основные закономерности наследования, установленные Менделем.
3. Цитологические основы моно- и дигибридного скрещивания.
4. Правила вероятности.
б) после изучения темы:
1. Моногенно наследуемые признаки человека.
2. Особенности решения задач при погибридных скрещиваниях.
Студент должен уметь:
1.Решать задачи на моно- и полигенное наследование.
2.Прогнозировать вероятность проявления в потомстве человека нормальных и патологических признаков.
1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.
1. Наука генетика — определение, задачи, значение для медицины.
2. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
3. Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
4. Методы генетического анализа. Гибридологический метод изучения наследственности.
5. Законы Г.Менделя, их цитологические основы.
6. Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
7. Менделирующие признаки человека.
Выбрать правильный ответ (ответы).
1.Аллельные гены: 1)располагаются в гомологичных локусах гомологичных хромосом, 2)располагаются в разных локусах одной хромосомы, 3)отвечают за разные признаки, 4)отвечают за разные варианты одного признака.
2.Организм, гомозиготный по двум признакам, образует гаметы: 1)АВ, 2)АВ и Ав, 3)ав, 4)АВ и ав.
3.Тригетерозиготный организм имеет следующий генотип: 1)ААВВСС, 2)АаВвСс; 3)ааввсс ; 4)АаВв, 5)ААВвСс.
4.Организмы, гетерозиготные по двум генам, расположенным в разных хромосомах, образуют гаметы: 1)АВ и Ав, 2)АВ, 3)Ав и ав, 4)АВ, Ав, аВ и ав, 5)АВ и ав.
5. Расщепление по фенотипу 3 : 1 наблюдается при скрещивании: 1)двух дигетерозигот, 2)двух моногетерозигот, 3)анализирующем, 4)гомозиготы с гетерозиготой.
6.При анализирующем скрещивании с особью, имеющей генотип Аа, наблюдается следующее расщепление по фенотипу: 1)1 : 2 : 1; 2)1 : 1; 3)расщепление отсутствует.
7.При скрещивании двух дигетерозигот наблюдается расщепление по фенотипу: 1)9:3:3:1, 2)3:1, 3)2:2, 4)1:2:1, 5)расщепление не наблюдается.
8. Условия менделирования признаков: 1)гены, отвечающие за разные признаки, локализованы в одной хромосоме, 2) гены, отвечающие за разные признаки, локализованы в разных хромосомах, 3)один ген отвечает за развитие одного признака , 4)один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
9.Вероятность рождения гомозиготного по рецессивному признаку ребенка у гетерозиготных родителей составляет: 1)50%, 2)12,5%, 3)25% , 4)75%.
10. Вероятность рождения гетерозиготного ребенка у гетерозиготных родителей составляет: 1)50%, 2)12,5%, 3)25% , 4)75%.
4). Решите генетические задачи на законы Г.Менделя и правила вероятности. См. «Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001». Задачи №№ 2-5,7,10,11,12,14,16-18 .
Литература:
Основная:
1.Биология (под ред. В.Н. Ярыгина). М., Высшая школа, в 2 т., 2008, т.1.
2.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005, глава 4.
3. Задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие.- Киров, 2001.
4. Лекции по биологии.
Дополнительная:
1.А.А. Слюсарев «Биология с общей генетикой», 2011.
Ответы на тестовые задания: 1)1,4; 2)1,3; 3)2; 4)4; 5)2; 6)2; 7)1; 8)2,3; 9)3; 10)1.
Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________
Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» .
Зав. кафедрой: ________________________
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»
Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации
Методические указания для студентов1 курса
Специальности лечебное дело
по самостоятельной внеаудиторной работе
по дисциплине биология
Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.
Тема: Генотип – эволюционно сложившаяся целостная система генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Цель работы: Изучить формы взаимодействия генов и их значение в становлении фенотипа; научиться давать заключение о потомстве при различных типах взаимодействия генов; уметь рассчитать возможные генотипы детей и родителей при наследовании групп крови.
1. Изучить формы взаимодействия генов и их роль в формировании фенотипа.
2. Освоить навыки решения ситуационных генетических задач на взаимодействие генов.
Студент должен знать:
А) до изучения темы:
1. Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
2. Наследование групп крови системы АВО.
Б) после изучения темы:
1. Вероятность проявления признаков в потомстве дигетерозиготных родителей при разных типах взаимодействия неаллельных генов.
1. На основании данных о фенотипах детей сделать вывод о генотипе родителей.
2. Решать задачи на взаимодействие генов.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:
2). Ответить на вопросы для самоконтроля:
1. Типы взаимодействия аллельных генов.
2. Закономерности наследования групп крови у человека по системе АВО и резус — фактору.
3. Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз).
4. Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
5. Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
3). Проверить свои знания с использованием тестового контроля:
1.При неполном доминировании в моногибридном скрещивании наблюдается расщепление: 1)1:1 по фенотипу и генотипу, 2)3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу, 3)1:2:1 по фенотипу и генотипу.
2.Вероятность резус-конфликта при браке резус-положительной гомозиготной матери и резус-отрицательного отца: 1) 50%, 2) 100%, 3)0%, 4) 25%
3.У детей I, II, III, IV группы крови. Назовите возможные группы крови родителей:1) I и II, 2)II и Ш, 3) Ш и IV.
4.У родителей с I и IV группой крови дети унаследуют: 1) Группы крови обоих родителей, 2) Группу крови одного из родителей, 3)II и Ш группы крови
5.Расщепление по фенотипу в отношении 13:3 или 12:3:1 возможно: 1) При комплементарном взаимодействии генов, 2)При доминантном эпистазе, 3) При полимерии, 4) При рецессивном эпистазе
6.При комплементарном взаимодействии новое качество признака проявится у особей с генотипами: 1) ААвв, 2) ааВВ, 3)АаВв, 4) Аавв, 5)ААВВ, 6)ААВв
7. Установите соответствие:Гены:1)Rh и rh, 2)I а и I в
Тип взамодействия: а.неполное доминирование, б.полное доминирование, в.сверхдоминирование, г.кодоминирование, д.комплементарность
8. . Установите соответствие: Взаимодействие между генами- 1)Полное доминирование, 2)Кодоминирование
Примеры: a)I А I 0 , I В I 0, б) I 0 I 0 , I А I А , I В I В, в) I А I В
9. Неаллельные гены: 1)располагаются в гомологичных локусах гомологичных хромосом, 2)располагаются в разных локусах одной хромосомы, 3)отвечают за разные признаки, 4)отвечают за разные варианты одного признака.
10.При скрещивании двух дигетерозигот расщепление 9:7 отмечается при: 1)кодоминировании, 2)полимерии, 3)эпистазе, 4)комплементарности.
4). 1. Решите генетические задачи на взаимодействие аллельных и неаллельных генов, плейотропию: №№ 19-21, 24-26, 29-31, 35,37, 41-43, 48 («Задачи по общей и медицинской генетике». Киров, 2001).
5).Оформите в альбоме таблицу:
studopedia.ru
НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ
Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных. — М.: ВНИИплем . И. М. Дунин . 1996 .
Смотреть что такое «НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ» в других словарях:
наследование полигенное — (греч. poly много + гены) Н. признака, контролируемого совместно группой неаллельных генов … Большой медицинский словарь
Наследование полигенное полигения — Наследование полигенное, полигения * наследаванне палігеннае, палігенія * polygenic inheritance or polygeny наследование признаков, которые определяются многими генами, обладающими в отдельности слабым действием. Фенотипическое проявление… … Генетика. Энциклопедический словарь
полигенное наследование — Наследование количественных признаков, т.е. признаков, выражение которых определяется взаимодействием значительного числа генов (полигенов). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики… … Справочник технического переводчика
наследование — Передача генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем потомству); типы и характер Н. зависят от характера воспроизведения генетического материала (удвоение и распределение), от локализации генов (ядерная,… … Справочник технического переводчика
полигенное наследование — polygenic inheritance полигенное наследование. Hаследование количественных признаков, т.е. признаков, выражение которых определяется взаимодействием значительного числа генов (полигенов). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
полигенное наследование — poligeninis paveldėjimas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Paveldėjimas požymio, kurį nulemia daugelis kartu veikiančių genų. atitikmenys: angl. polygeny; polygenic inheritance rus. полигения; полигенное наследование ryšiai: sinonimas – … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
наследование — inheritance наследование. Передaчa генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем потомству); типы и характер Н. зависят от характера воспроизведения генетического материала (удвоение и распределение), от локализации… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ — мед. Рассеянный склероз (PC) хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание… … Справочник по болезням
Диате́зы — (diatheses: греч. diathesis предрасположение, склонность к чему либо) аномалии конституции, характеризующиеся предрасположенностью к некоторым болезням и определенному типу неадекватных реакций на обычные раздражители. Учение о Д. окончательно не … Медицинская энциклопедия
Наследственность — I Наследственность присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки,… … Большая советская энциклопедия
agricultural_terms.academic.ru
ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
Моногенное наследование
Моногенное наследование — наследование одного признака. Может быть доминантным и рецессивным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным. В результате возможны следующие варианты моногенного наследования:
Рассмотрим каждый из них подробнее.
I. Доминантное наследование — имеет место, когда признак кодируется доминантным геном. Ген считается доминантным, если кодируемый им признак проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена. Доминантные гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно два варианта доминирования — гомозиготное и гетерозиготное. Гомозиготное доминирование (АА) — когда на обеих хромосомах в паре находится доминантный ген А. Особь, имеющая такой генотип, передаст данный признак всем своим потомкам (независимо от генотипа второго родителя). Гетерозиготное доминирование (Аа), когда на одной хромосоме находится доминантный ген А, а на другой — рецессивный ген а. Особь, имеющая такой кариотип, половине своих потомком передаст доминантный ген А, а другой половине — рецессивный ген а. Фенотип потомков в значительной степени будет определятся генами второго родителя.
Примером доминантного наследования является наследование заболевания хорея Гентингтона. Хорея Гентингтона — дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно проявляется прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Заболевание проявляется в зрелом возрасте (45-60 лет). Кстати, это особенность доминантных наследственных заболеваний: они обычно проявляются только в зрелом возрасте, когда больной уже успел оставить потомство. Если бы заболевание начиналось раньше, шансы оставить потомство были бы невелики и болезнь постепенно бы исчезла вследствие естественного отбора. Способ лечения неизвестен. Частота встречаемости 1 на 20000.
При изучении родственников больных выяснилось, что заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что у каждого заболевшего хотя бы один из родителей также страдал этим заболеванием. Чаще всего больной является гетерозиготным (Аа), поэтому он передаст ген болезни только половине своих детей, чтобы они передали их половине своих и т.д.
Ещё одним примером доминантного моногенного наследования может служить брахидактилия (короткопалость). Анализ семейных форм проявления данного признака свидетельствуют именно о доминантной форме наследования (рис. 3.1).
Рисунок 3.1. Руки больного брахидактилией
II. Рецессивное наследование. При рецессивном наследовании признак кодируется рецессивным геном. Рецессивным ген считается, если признак, который он кодирует, не проявляется в присутствии противоположного гена. Рецессивные признаки обозначаются маленькими буквами. Возможны два варианта существования данного гена в геноме. Гетерозиготный (Аа) — в этом случае ген находится на одной из хромосом, а на второй — доминантный ген, в данном случае возникает явление носительства, когда ген в клетке есть, а признак фенотипически не проявляется. Гомозиготный (аа) — в этом случае на обеих хромосомах находятся рецессивные гены. Только в данном случае признак будет проявляться фенотипически.
Особенности рецессивного наследования:
1. Признак проявляется только у рецессивных гомозиготных особей, при генотипе (аа).
2. Возможно явление носительства, когда ген (а) в геноме есть, а признак фенотипически никак не проявляется. Это возможно у гетерозиготных форм, имеющих, наряду с рецессивных геном, на второй хромосоме ген доминантный (Аа).
3. Ген может передаваться через поколения, «от дедов к внукам». Ген может передаваться через много поколений в виде носительства, а потом проявится неожиданно у очередного потомка (рис. 3.2).
Рисунок 3.2. Рецессивный вариант наследования
Примером хорошо изученного рецессивного наследования является болезнь фенилкетонурия. Это заболевание развивается вследствие избытка в организме аминокислоты — фенилаланина. Избыток фенилаланина приводит к формированию умственной отсталости. Частота встречаемости 1 : 10000. При изучении этого заболевания генеалогическим путём выяснилось, что больные чаще всего имеют здоровых родителей. Но зато такие больные обычно встречаются в семьях, в которых родители являются кровными родственниками. Кроме этого, в семьях подобных больных заболевание может встречаться у дальних кровных родственников или у далёких предков.
Родители таких больных являются носителями гена фенилкетонурии. Кровные родственники очень часто оказываются носителями рецессивных генов какого-нибудь заболевания. Кстати, частота носительства гена фенилкетонурии не так уж низка: 1 из 50 человек является носителем этого гена. Если близкие родственники вступят в брак и они были носителями этого гена, вероятность рождения больного ребёнка увеличится.
Примером рецессивного наследования может служить также наследование резус-фактора. Остановимся на этом моменте подробнее.
К менделеевскому наследованию по доминантному-рецессивному типу относится и наследование резус-фактора крови. Ген, кодирующий резус-фактор Б (КЬ), является доминантным, аллельный ему ген с1 — рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип ББ или БсС, резус-отрицательные — только генотип
pidruchniki.com
19.Законы Менделя( 1-й, 2-й)
1-й Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающиеся альтернативным проявлением одного признака, все потомство будет единообразным по фенотипу и генотипу. Полученные особи называются гибридами.
2-й Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве происходит расщепление признака по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Условия: 1) Большое число потомков(статистическая закономерность) 2)Полное доминирование (при неполном расщепления совпадают 1:2:1)
20. Третий закон Менделя.
Закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полгибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1.
При дигибридном скрещивании в F2 формируется 4 фенотипа в соотношении 9:3:3:1, при этом два их них-рекомбинантные. Неаллельные гены должны находиться в разных парах гомологичных хромосом и должно отсутствовать взаимодействие между ними.
Цитологические основы законов М. базируются на процессах гометогенеза и оплодотварения.
21.Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
Условия:1) моногенное наследование; 2)полное доминирование; 3)равновероятное образование всех гамет; 4)равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении; 5)равновероятная выживаемость всех зигот; 6)отсутствие летальных мутаций; 7)отсутствие взаимодействий между неаллельными генами; 8)полная пенентрантность гена; 9)выраженная стойкая экспрессивность гена.
22.Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов.
Аллельные гены-гены, определяющие развитие одного и того же признака(цвет) в одинаковых или разных фенотипических явлениях(зеленый, желтый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Взаимодействие аллельных генов-это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
23. Взаимодействие неаллельных генов.
Неаллельные гены-гены, определяющие развитие разных признаков(цвет и форма); могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах или в негомологичных хромосомах.
Три основных типа взаимодействия неаллельных генов:
1.Комплементарность- два неаллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака.
2. Эпистаз- взаимодействие, при котором наблюдается подавление действия одного гена другим, неаллельным ему (подавляющий ген-эпистатический, подавляемый-гипостатический).
3. Полимерия- тип взаимодействия, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности.
24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе.
Изменчивость-свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития.
Формы: 1)Модификационная- фенотипическая изменчивость, обусловленная влиянием факторов внешней среды на генотип в пределах нормы реакции признака(значение: адаптация организмов к изменяющимся условиям)
2)Генотипическая-изменчивость, связана с количественными и качественными изменениями наследственного материала.
Мутационная – связана с нарушением структуры и функции наследственного материала (значение: образование фенотипического и генотипического многообразия организмов. Формирование индивидуальных особенностей организма).
Комбинативная-обусловлена перекомбинацией генетического материала: мейоз и оплодотварение(значение: определение полезных признаков, закрепление естественным отбором. Вредные мутации приводят к развитию наследственной патологии или гибели организма)
3) Онтогенетическая- связана с реализацией генотипа в конкретных условиях среды в процессе онтогенеза, отражает видовые и индивидуальные особенности (значение: формирование индивидуальных фенотипических особенностей организма на разных этапах онтогенеза)
studfiles.net