ДЦП и наследственность

На сегодняшний день не теряет своей актуальности вопрос: ДЦП передается по наследству от родителей ребенку, от больного его потомкам или нет? Связана ли клиническая картина с генетикой? С этими нюансами сегодня и попытаемся разобраться.

Каждый взрослый здравомыслящий человек понимает, что у любой болезни есть своя причина, иными словами, то или иное заболевание не может возникнуть из ничего. В случае с таким явлением, как детский церебральный паралич, катализаторами могут выступить различные факторы, влияющие на состояние человеческого головного мозга, главным из которых является кислородное голодание, которое провоцирует необратимые процессы.

Паралич как «дар» наследственности: да или нет

Отвечая на главный вопрос — ДЦП передается по наследству или нет — можно без колебаний однозначно ответить отрицательно. Нет — не передается. Ведь данное заболевание представляет собой группу стойких двигательных нарушений, не прогрессирующих на разных этапах развития организма.

Однако в результате исследований, проведенных в Пакистане, семей с детьми, страдающими разными формами ДЦП — от умеренных до тяжелых — было установлено, что детский церебральный паралич имеет риск повторения с вероятностью 1 к 8, причем преимущественно в аутосомно-рецессивной форме. У 4 пострадавших была выявлена гомозиготная мутация в гене, вызывающая изменения в структуре белка.

Всевозможные научные исследования по результатам наблюдения за шведскими и английскими семьями на современном этапе дают право утверждать, что всего 2% случаев могут быть вызваны генетическими причинами, т.к. не имели фактического подтверждения необходимых неблагоприятных обстоятельств, таких как дородовые или послеродовые осложнения.

На вопрос, может ли быть связана семейная история и ДЦП, пытались ответить и норвежские ученые, которые в ходе кропотливого установления генетических связей и установления возможных рисков, связанных с наследственностью, пришли к выводу, что коэффициент риска значительно увеличивается у двойняшек и близнецов, а также у семей, уже имеющих одного больного ребенка.

Но дает ли это право утверждать, что генетика является компонентом, от которого зависит повторение заболевания у ближайших родственников? Разумеется, нет, ведь все вышеперечисленные факты свидетельствуют лишь о том, что она является одной из многочисленных составляющих, которые входят в спектр причин ДЦП, причем не самой решающей.

ДЦП и слабые гены

Не вызывает сомнений крепкая взаимосвязь между состоянием нервной системы заболевшего и тяжестью клинической картины, как точно известно и то, что каждый человек имеет гены, которые самым что ни на есть прямым образом влияют на состояние и особенности функционирования ЦНС. В связи с этим знанием возникает резонный вопрос — насколько можно считать, что ДЦП передается по наследству?

Дает ли это право утверждать, что так называемые «поломанные» ДНК могут стать своеобразными катализаторами, которые увеличивают риски заболеваемости в несколько раз? Не исключено, ведь некоторые люди имеют слабую нервную систему именно благодаря генетической предрасположенности. Возможно, именно этим фактом можно объяснить то, что при равном неблагоприятном стечении обстоятельств (к примеру, недоношенности, асфиксии, гипоксии плода) один ребенок поправляется и развивается без всяких пагубных последствий, а другой получает тавро на всю жизнь. Разве можно при этом винить судьбу, если виновата исключительно наследственность, передающая нервную систему, как слабое звено, из-за «корявых» генов?

Так, в некоторых случаях клиническая картина ДЦП представляет собой фенокопию некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Есть основания утверждать, что совокупность наследственных факторов может оказывать влияние на:

    • нарушение кровообращения головного мозга;
    • развитие бластоматозных процессов и расщеплений позвоночника;
    • происхождение заиканий, истерии, эпилепсии и нарколепсии и т.п.

Большинство из вышеперечисленных проявлений наблюдается при разных степенях тяжести ДЦП, однако дифференцировать наследственные болезни ЦНС от форм детских параличей не так просто. Именно поэтому спастический парапарез, к примеру, наблюдающийся при спастической параплегии, несущей наследственный характер, классифицируют как ДЦП. При этом сказывается отсутствие адекватных параметров диагностики разных форм нервно-мышечных заболеваний и тот факт, что около десятой части общего количества детей на самом деле не являются биологическими родственниками предполагаемых отцов.

Подводя итоги, следует отметить, что реализация генетического фактора зависит от нарушений иммунохимических механизмов, находящихся под контролем генов, слабость которых имеет немаловажное значение в генезе ДЦП. Поиск того самого «главного гена», виновного в детских параличах, не прекращается до сих пор и путь этот достаточно труден не только с точки зрения анализа как такового, но и, в первую очередь, интерпретации полученных результатов. Ведь, каковы бы они ни были, говорить о том, что ДЦП передается по наследству и заболевание обязательно проявится, нецелесообразно, потому что сущность мозговых процессов, формирующих ту самую «предрасположенную» нервную систему, остается неизвестной.

Дорогие друзья и гости, напоминаю вам, что все статьи блога носят исключительно информационный характер. Консультация со специалистами обязательна.

Если вам понравилась статья, вы можете сказать мне — «Спасибо», оставив комментарий или нажав на кнопки социальных сетей в конце статьи. Мне важно ваше мнение!

dcpmama.ru

Передается ли ДЦП по наследству? Причины и прогноз заболевания

Чтобы понять, передается ли ДЦП по наследству, нужно болеьше узнать об особенностях этого заболевания. Такие тревоги безосновательны, ведь медики в один голос твердят, что никакой опасности передачи этого недуга на генном уровне нет.

Детский церебральный паралич — это заболевание, которое оказывает непосредственное воздействие на головной мозг младенца, приводит к кислородному голоданию и двигательным нарушениям. Даже если в вашей семье уже рождались дети с ДЦП, это не повод отказываться от материнства в дальнейшем.

Исследования пакистанских ученых доказали, что этот недуг не передается по наследству. В эксперименте принимали участие 10 семей, которые входят в так называемую «группу риска», и только у одних родился малыш с легкой формой ДЦП. Если у вас «плохие» гены, риск рождения больного ребенка увеличивается незначительно – на 2%. Намного чаще ДЦП поражает новорожденных из-за дородовых или послеродовых осложнений. Генетика – это только одна из множества причин развития патологии, поэтому на вопрос, передается ли ДЦП по наследству, можно ответить отрицательно.

Церебральный паралич поражает нервную систему. Именно гены оказывают непосредственное воздействие на состояние ЦНС. «Плохие» гены могут передаться от родителей к малышу и незначительно увеличить риск развития патологии. Однако это не закономерность, а скорее исключение из правил.

Известны случаи, когда у больных родителей появлялись здоровые дети, или один из двойняшек был здоровым, а второй – с ДЦП. Наследственные заболевания генов могут негативно влиять на состояние здоровья ребенка. У малыша могут возникнуть следующие патологии:

  • нарушение кровоснабжения мозга;
  • бластомазотные процессы в позвоночнике;
  • заикание;
  • эпилепсия или истерия.

    • Такие проявления наследственной патологии нервной системы очень схожи с симптомами ДЦП и дифференцировать заболевание иногда очень сложно. Чтобы точно поставить диагноз и назначить лечение, нужно провести множество исследований организма маленького пациента.

    Даже если ваши родители, дяди, тети и прочие родственники рожали детей с ДЦП, это не значит, что такой недуг обязательно поразит и вашего будущего малыша. Риск, конечно, немного возрастает, но это не критические показатели. Чтобы обезопасить себя и ребенка, регулярно посещайте врача, сдавайте анализы и следите за своим здоровьем во время беременности.

    www.wday.ru

    Можно ли получить ДЦП по наследству

    Детский церебральный паралич (ДЦП) возникает преимущественно из-за гипоксии во время внутриутробного развития. Она представляет собой кислородное голодание головного мозга. Причин возникновения у такого патологического явления достаточно много. Поэтому люди, страдающие от этой болезни, перед тем как заводить детей, стремятся узнать, передается ли ДЦП по наследству или нет. Такой страшный диагноз является тяжелым ударом для родителей малыша, поэтому возможная наследственная предрасположенность вселяет чувство страха в их подсознание.

    Наследственная предрасположенность

    Влюбленные пары должны взвесить все возможные последствия перед тем, как заводить ребенка, особенно если один из них страдает от тяжелых патологических процессов. В случае с ДЦП наследственный фактор многие врачи не отрицают, но подтвердить его также не могут. Большинство ученых считают, что эта болезнь не может передаваться от родителей.Если у мамы или папы она была, то у ребенка возможна лишь предрасположенность к ДЦП.

    За все годы изучения этого патологического процесса было проведено множество различных тестов и исследований.

    В Пакистане ученые получили интересные результаты. Они наблюдали за семьями, где дети рождались с детским церебральным параличом. Повторялась болезнь в следующем поколении с вероятностью 1 к 8.

    В другом более значимом событии приняло участие около 2 миллионов жителей Норвегии. Цель исследования норвежских ученых — выявить или опровергнуть наследственный фактор. Результаты были следующими:

  • Детский церебральный паралич чаще выявляется у близнецов (в 5 случаев на 1000 детей), а при рождении одного ребенка такая вероятность значительно ниже (1 к 1000);
  • Если у одного из близнецов выявили наличие ДЦП, то шансы на развития патологии у другого ребенка вырастают в 15 раз;
  • При выявлении ДЦП у одного малыша, вероятность возникновения этого патологического процесса у его сестер или братьев увеличивается в 7-8 раз;
  • У родственников второй степени, шансы на появления малыша с этой же патологией увеличиваются в 3 раза;
  • Если у мамы или папы был ДЦП, то у их ребенка он возникает в 6 раз чаще;
  • Взаимосвязь между ребенком с ДЦП родственниками 3 степени доказана не была.

    • По результатам исследования сложно не заметить, что ДЦП передается по наследству, но лишь как предрасположенность. Если родители, находящиеся в группе риска, захотят завести ребенка, то придется строго контролировать весь процесс беременности, чтобы уменьшить шансы на развитие патологии.

    Во время исследований ученые смогли опровергнуть версию о том, что преждевременные роды влияют на развитие ДЦП. На этот процесс они не оказывают никакого воздействия. Пол малыша также не повышает шансы на развитие детского церебрального паралича.

    Подобные исследования проводились и в других странах, в Швеции и Англии. Ученые, подводившие их итоги дали наследственной предрасположенности лишь 2% вероятности, но они не смогли ее опровергнуть.

    Генные аномалии и фенокопии

    Количество рук, волос, цвет кожи и другие индивидуальные особенности зависят от генного кода человека. Известно, что ребенок получает его от матери и отца, поэтому любые отклонения у родителей могут проявиться и у их малыша. Именно этим обусловлена генетическая предрасположенность к детскому церебральному параличу. Ведь многие дети мучились от гипоксии во время внутриутробного развития, но рождались вполне здоровыми и без каких-либо отклонений. Другие малыши в этих же обстоятельствах рождаются с патологией, несмотря на все принятые меры.

    В некоторых ситуациях ДЦП у детей является лишь фенокопией других патологий, передающихся по наследству, а не генной аномалией. Такой процесс означает копирование определенной мутации из-за влияния внешних факторов. Среди основных причин фенокопии можно выделить следующие:

  • Гипоксия во время внутриутробного развития;
  • Эндокринные сбои;
  • Перенесенные матерью инфекционные болезни;
  • Употребление алкоголя, запрещенных медикаментов и наркотических средств во время беременности.

    • Из-за этого они могут родиться с такими нарушениями свойственными ДЦП:

  • Сбои в кровотоке церебральных (мозговых) сосудов;
  • Бластоматозные процессы;
  • Заиканик;
  • Эпилепсия и нарколепсия;
  • Истерия;
  • Расщепление позвоночника.

    • Такие патологические изменения характерны ДЦП, но нужно выяснить являются ли они этой патологией или лишь ее фенокопией. Сделать это должен опытный невролог с помощью инструментальных методов обследования и сдачи всех необходимых анализов.

    Детский церебральный паралич не передается напрямую по наследству, но у человека может возникнуть предрасположенность к нему. Именно поэтому важно знать группы риска этого патологического процесса. В таком случае можно постараться не допустить развитие ДЦП, следуя указаниям врача, а при его возникновении родители будут готовы оказать помощь ребенку.

    nashinervy.ru

    Передается ли ДЦП от отца и матери

    Причиной детского церебрального паралича являются множество факторов, но все они сводятся к главному — когда в мозг не поступает кислород на протяжении длительного времени, происходят необратимые последствия. Как правило, ДЦП возникает вследствие болезни, например, полиомиелита. Но многие болезни имеют зависимость от наследственности, возникает вопрос — каким образом гены влияют на возможность заболеть на этот тяжелый недуг, передается ли ДЦП по наследству?

    Научные исследования

    При ДЦП походка и движения ребенка нарушены, возможны непроизвольные движения, также наблюдается жесткость мышц, которая приводит к жесткости конечностей. Тяжесть может быть разной — от слабозаметной до невозможности самостоятельно двигаться, бывают и сопровождающие заболевания, например эпилепсия. Современная наука утверждает, что причиной ДЦП является повреждения незрелого мозга ребенка, эти повреждения могут быть из-за токсинов, инфекций, травм.

    Детский церебральный паралич не является генетическим заболеванием, поэтому по наследству не передается. Нарушения работы организма при этом заболевании достаточно стойкие, они фиксируются и их прогресса в течении жизни не наблюдается. Наоборот, при упорных тренировках болезнь может отступить.

    Но с генетикой не так все просто. Ведь болезни могут на прямую не передаваться, но все же организм может иметь генетические особенности, которые при определенных обстоятельствах могут повлиять на возникновение и развитие заболевания.

    Некоторая зависимость выявлена пакистанскими учеными которые изучили многих людей с ДЦП и установили, что есть небольшая закономерность повторения болезни, с вероятностью около 10 процентов. Исследователи Швеции и Англии сделали вывод о 2 % зависимости болезни ДЦП от наследственных факторов, но эта статистика не была связана с осложнениями при родах. Исследование не может быть полным, так как больным с ДЦП иногда бывает трудно создать семью. Ученые Норвегии сделали вывод о большем риске для семей с двойняшками и близнецами, а также для семей, у которых один ребенок уже болен. Вполне возможно, что риск заболевания близнецами связан с тем, что им внутриутробно труднее развиваться, причем трудности могут возникать механического характера, связанного с ограниченностью пространства.

    Но все исследования могут говорить о том, что человек к чему то генетически более склонен, но о прямой зависимости говорить нельзя, так как это не генетическая болезнь, и получить его от родственников напрямую нельзя. Но все же попробуем объяснить причины зависимости потенциальной возможности заболеть от наследственности.

    Роль генов

    Сама болезнь не является наследственной, но особенности организма, которые могут влиять на течение заболевания, его тяжесть, может передаваться на генном уровне. Здесь речь может идти о выносливости нервной системы, ее стойкости к возможным неблагоприятным факторам. Иногда симптомы ДЦП напоминают некоторые заболевания нервов и мышц, которые передаются наследственно. Среди генетических факторов, которые влияют на ДЦП, можно выделить возможные нарушения нарушение кровоснабжения головного мозга, расщепление позвоночника, бластоматозные процессы, эпилетпические, истерические приступы, заикание. Эти болезни симптомы наблюдаются и у наследственных болезней, и у больных, у которых приобретенный ДЦП вследствие детского заболевания.

    Некоторые болезни, например спастическая параплегия, при которой наблюдается спастический парапарез, может диагностироваться как детский церебральный паралич. Дело в том, что медицинская диагностика на нервно-мышечном уровне трудоемка и не очень развита в силу недостатка специалистов и оборудования, поэтому болезни центральной нервной системы, которые похожи на детские параличи, могут идентифицировать с детским церебральным параличом.

    Иногда детский церебральный паралич путают с параличом, возникшем вследствие полиомиелита, но в основном ДЦП связан с кислородным голоданием ребенка в утробе либо с осложнениями при родах, при которых работа мозга может быть нарушена. Связь ДЦП и генетики состоит в том, что болезнь может воздействовать на ту часть организма, которая ослаблена вследствие наследственности. Именно в этой точке может быть пересечение наследственного фактора и болезни. Прямой связи между генетикой родителей и болезнью ребенка не обнаружено.

    www.deti-semja.ru

    Может ли причина ДЦП передаваться по наследству?

    Исследование, опубликованное на страницах британского журнала BMJ, предполагает наличие наследственных причин детского церебрального паралича (ДЦП), которые могут передаваться через поколения. Ученые говорят, что если в семье ранее были случаи ДЦП, то у остальных детей в этой семье риск данного заболевания увеличивается в несколько раз.

    Авторы из Норвегии утверждают, что церебральный паралич является наиболее распространенной причиной инвалидности у детей, и встречается примерно в 2 случаях на каждую 1 000 родов. Обычно ДЦП приводит к нарушению движений и походки, непроизвольным движениям, ригидности мышц конечностей.

    Болезнь по-разному затрагивает функциональные возможности ребенка, в зависимости от тяжести паралича. В тяжелых случаях больной не может передвигаться, имеет нарушения интеллекта, слепоту, а в некоторых случаях и эпилепсию.

    Считается, что церебральный паралич возникает в результате повреждения незрелого мозга плода. К факторам риска ДЦП относят многоплодную беременность, преждевременные роды, инфекции и травмы головного мозга, токсические поражения. Но в целом, причины церебрального паралича недостаточно изучены.

    Некоторые исследования выявили, что в одних семьях по неизвестной причине церебральный паралич встречается чаще, чем в других. Норвежские ученые говорят, что этот факт было очень трудно подтвердить, поэтому они организовали специальное исследование, посвященное данному вопросу.

    Более двух миллионов участников

    Это была поистине масштабная работа. Для своего исследования ученые использовали данные Медицинского реестра родов Норвегии (Medical Birth Registry of Norway), связанного с норвежской государственной базой социального страхования.

    Выборка составляла 2 036 741 роды, зарегистрированные в Норвегии с 1967 по 2002 год. Среди них 1 991 625 случаев рождения одного ребенка и 45 116 случаев рождения близнецов.

    Они дополнительно проанализировали 1 852 144 пары родственников первой степени родства, а также 1 699 856 пар родственников второй степени родства и 5 165 968 пар родственников третьей степени родства.

    Эта потрясающая масштабная работа выявила 3 649 случаев ДЦП среди новорожденных — 1,8 случая на 1 000 детей. Частота ДЦП была выше среди близнецов – 5,1 против 1,7 случая на 1 000 детей. Если у одного близнеца обнаруживался ДЦП, то риск этого заболевания у второго близнеца повышался в 15 раз.

    В семьях, где церебральный паралич есть у одного ребенка, обнаружен повышенный риск этого заболевания у братьев и сестер. Родственники первой степени родства имеют в 6-9 раз больший риск, а родственники второй степени родства – почти в 3 раза больший риск ДЦП.

    У тех родителей, которые страдают церебральным параличом, в 6,5 раз чаще рождаются дети с такой же патологией. С другой стороны, нет никаких данных, что у родственников третьей степени родства повышается вероятность ДЦП.

    Авторы исследования также выявили, что повышенный риск не зависит от пола ребенка и остается таким же даже при преждевременных родах, которые раньше считались отдельным фактором.

    Генетический компонент?

    Есть и некоторые ограничения этого интересного исследования, о которых рассказали сами авторы. Недостаточно информации о разных типах церебрального паралича, а они могут иметь разные причины. Также методика работы не предусматривала выделение в отдельную группу случаев церебрального паралича с постнеонатальными причинами.

    Ученые пишут, что среди людей с церебральным параличом гораздо меньший процент решился на то, чтобы завести детей – 11% против 51% из общей популяции людей старше 19 лет. Авторы предполагают, что «это, скорее всего, вызвано социальными трудностями, с которыми сталкиваются инвалиды, а также ограниченными возможностями развития отношений».

    В сопроводительной статье, написанной профессором Питером Розенбаумом (Peter Rosenbaum), педиатром из центра Canada Research Chair in Childhood Disability, говорится: «Со временем, когда люди с церебральным параличом будут иметь большие биологические возможности стать родителями, у нас появится больше материала для исследований и больше уверенности».

    Авторы указывают, что их результаты «предполагают наличие генетического компонента ДЦП, что доказывается сильной предрасположенностью генетически наиболее близких родственников». Тем не менее, они считают, что не только генетика может влиять на риск церебрального паралича в таких семьях. Для уточнения этого вопроса следует провести дальнейшие исследования.

    medbe.ru